Istraživači Dječje bolnice u Kansas City-ju, pronašli su način da se dramatično ubrza testiranje djece na genetske poremećaje, prenosi Associated Press i druge medijske kuće. Bolnica je objavila da je otkriven način kombinovanog korištenja analize gena, računalnog softvera i simptoma kod beba, kako bi se suzio popis mogućih uzroka određenih bolesti.
Početno istraživanje provedeno od strane bolnice je relativno malo jer uključuje samo nekoliko djece. Rezultati testiranja su obećavajući, međutim bolnica planira početi koristiti novu metodu kod uspostavljanja dijagnoze za sve bolesne bebe koje budu primljene na neonatološko odjeljenje do kraja godine.
Ovo su neke od ključnih informacija o novom načinu korištenja mapiranja genoma kod dijagnosticiranja genetskih poremećaja djece:
Dr. Stephen Kingsmore, koji je šef Pedijatrijskog genom centra u Dječjoj bolnici, izjavio je za Associated Press da, pored korištenja novog testa u ovoj bolnici, istraživači mogu ponuditi korištenje testa i u drugim bolnicama, iako je istraživanje još uvijek u toku.
Rezultati novih testova urađenih u ovoj bolnici su gotovi u roku od dva dana, oko 50 sati nakon uzimanja krvi. Tehnologija koja se trenutno koristi omogućuje dijagnozu u roku od 12 do 14 dana, kako prenosi Fox News.
Prema izvještaju BBC News-a, oko jedne trećine od ukupng broja dojenčadi primljenih u neonatalne jedinice intenzivne njege pati od neke vrste genetskih poremećaja, a oko 3.500 takvih slučajeva su vezani za specifične gene, od kojih neki mogu biti rijetki, što uveliko otežava dijagnosticiranje.
Naučnici se nadaju da bi korištenje novog modela testiranja moglo omogućiti utvrđivanje toka liječenja za bolesnu djecu mnogo ranije, te da bi se moglo pravovremeno reagovati ako tretman ne daje rezultate. Trenutno, oko 500 od 7.500 poznatih genetskih poremećaja je izlječivo, prema izvještaju New York Times-a.
Fox News objavljuje da, dok su neki genetski poremećaji neizlječivi, drugi - poput fenilketonurije (PKU) - se mogu liječiti ako se dijagnosticiraju dovoljno rano. Novi test bi teoretski mogao uveliko povećati vrijeme u kojem liječnici mogu početi liječenje nekih genetskih, rijetkih bolesti, poput PKU.
Istraživači su navodno prvi put upotrijebili test na bebi čiji je genetski poremećaj otkriven, na žalost, tokom obdukcije. Nakon što je test tačno otkrio bolest od koje je beba podlegla, koristili su ga na još četiri bebe smještene na neonatalnoj jedinici u Dječjoj bolnici u Kansas City-ju, gdje je ispravno identificiran uzrok tri od četiri bolesti kod beba.
Test će proći daljnja istraživanja, a dr. Joe Gray, koji radi u odjelu analize gena na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Oregonu, izjavio je za New York Times da je nova metodologija testiranja "dobar korak u pravom smjeru".

Ostale vijestiArhiva